แพทย์ใช้ยีนบำบัด ชะลอโรคฮันติงตัน โรคทางพันธุกรรมหายากสำเร็จ

บริษัทชีวเภสัชภัณฑ์ uniQure ร่วมกับนักวิจัยในยุโรปและสหราชอาณาจักร รายงานผลการทดลองยีนบำบัด AMT-130 สำหรับโรคฮันติงตัน พบว่ากลุ่มผู้ป่วยที่ได้รับขนาดยาสูง การเสื่อมสภาพของสมองชะลอลงประมาณร้อยละ 75 หลัง 3 ปี เทียบกับกลุ่มผู้ป่วยที่ไม่ได้รับยา

โรคฮันติงตันคืออะไร

โรคฮันติงตันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เซลล์สมองเสื่อมลงอย่างต่อเนื่อง ทำให้เกิดอาการหลัก ๆ เช่น

 • การเคลื่อนไหวผิดปกติ (สั่นหรือกระตุก)

 • ปัญหาความจำและสมาธิ

 • การเปลี่ยนแปลงอารมณ์และพฤติกรรม

โรคนี้ยังไม่มีวิธีรักษาที่หยุดยั้งได้อย่างสมบูรณ์

วิธีการรักษาและผลการทดลอง

AMT-130 เป็นยีนบำบัดที่ใช้ไวรัสลำเลียงสารพันธุกรรมเข้าสมอง เพื่อยับยั้งการสร้างโปรตีน huntingtin ที่เป็นพิษ การให้ยาทำเพียงครั้งเดียวผ่านการผ่าตัดใส่เข้าไปในสมอง ผลการทดลองระบุว่าผลการรักษาอาจคงอยู่นาน

 • ผลลัพธ์หลักวัดด้วย cUHDRS (รวมคะแนนด้านการเคลื่อนไหว ความคิด และการทำงานประจำวัน) พบว่ากลุ่มที่ได้รับขนาดยาสูง เสื่อมสภาพช้ากว่ากลุ่มควบคุมประมาณร้อยละ 75

 • ระดับ neurofilament light chain (NfL) ในน้ำไขสันหลัง ซึ่งบ่งบอกความเสียหายของเซลล์สมอง อยู่ในระดับปกติหรือต่ำกว่าในกลุ่มผู้ป่วยที่ได้รับยา

ศ. ซาราห์ ทาบริชี (Sarah Tabrizi) หนึ่งในผู้นำการศึกษา กล่าวว่า ผลลัพธ์นี้เป็นก้าวสำคัญและอาจเปลี่ยนวิธีดูแลผู้ป่วยฮันติงตันได้ หากผลลัพธ์ได้รับการยืนยันจากการศึกษาเพิ่มเติม

ข้อควรระวัง

 • การทดลองยังอยู่ระยะต้นถึงกลาง จำเป็นต้องศึกษาในกลุ่มผู้ป่วยจำนวนมาก และติดตามผลด้านความปลอดภัยระยะยาว

 • uniQure วางแผนยื่นขออนุมัติการใช้ยาในสหรัฐอเมริกา (BLA) ในไตรมาสแรกของปี 2026 หากได้รับการอนุมัติ AMT-130 จะเป็นการรักษาเชิงพันธุกรรมครั้งแรกที่ตรงกับสาเหตุของโรค

ผลกระทบต่อผู้ป่วย

การที่มียา AMT-130 ชะลออาการลงได้ถึงร้อยละ 75 หมายถึงผู้ป่วยอาจมี คุณภาพชีวิตดีขึ้นหลายปี ก่อนอาการทรุดหนัก แต่การเข้าถึงยาและการอนุมัติจากหน่วยงานกำกับดูแลยังเป็นปัจจัยสำคัญ