มนุษย์คนแรกของโลกที่ได้รับการรักษาด้วยการตัดต่อยีน

แพทย์จากโรงพยาบาลเด็กในฟิลาเดลเฟีย รัฐเพนซิลเวเนีย เผยว่า พวกเขาสามารถพัฒนาการรักษาด้วยการใช้เทคโนโลยี CRISPR เพื่อ “ตัดต่อยีนเฉพาะบุคคล” ได้ภายในเวลาไม่ถึง 7 เดือน โดยได้ทำไปใช้รักษาทารกที่มีโรคเมตาบอลิซึมรุนแรงถึงชีวิต ทำให้ทารกคนนี้กลายเป็นคนแรกของโลก ที่ได้รับการรักษาด้วยเทคนิคการตัดต่อยีน

รายงานในวารสาร New England Journal of Medicine ความพยายามในการแก้ไข DNA ของทารกอย่างเร่งด่วนครั้งนี้ ถือเป็นครั้งแรกที่มีการสร้างการรักษาด้วยการตัดต่อยีนที่ออกแบบเป็นพิเศษสำหรับผู้ป่วยเพียงคนเดียว 

ทารกคนนี้ชื่อ Kyle “KJ” Muldoon Jr. ป่วยเป็นโรคเมตาบอลิซึมหายาก ซึ่งเกิดความผิดปกติที่ตำแหน่งของยีน ซึ่งเป็นการป่วยที่เป็นมาตั้งแต่เกิด

นักวิจัยระบุว่า การแก้ไขความผิดปกติของยีนครั้งนี้แสดงให้เห็นว่าเทคโนโลยีตัดต่อยีนรุ่นใหม่มีความแม่นยำสูงแค่ไหน

ผู้เชี่ยวชาญด้านการตัดต่อยีนจากมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนียและหัวหน้าทีมที่ออกแบบยารักษา กล่าวว่า ผมหวังว่าในอนาคตจะไม่มีผู้ป่วยโรคหายากต้องเสียชีวิตเพราะความผิดพลาดในรหัสพันธุกรรมอีกต่อไป เพราะเราจะสามารถแก้ไขมันได้

อย่างไรก็ดี โครงการนี้ก็สะท้อนถึงปัญหาใหญ่ที่กำลังก่อตัวในวงการตัดต่อยีน นั่นคือ แม้เทคโนโลยีนี้จะมีศักยภาพรักษาโรคพันธุกรรมได้มากมาย แต่โรคหายากยังมีมากเกินไป จนบริษัทไม่สามารถพัฒนายาเฉพาะรายได้

แพทย์ได้ใช้เทคโนโลยี CRISPR รุ่นใหม่ที่เรียกว่า base editing แก้ไข DNA เพียงจุดเดียวที่มีปัญหา ซึ่งทำให้ยาตัวนี้ไม่สามารถใช้กับผู้ป่วยคนอื่นได้ โดยก่อนหน้านี้ CRISPR มักถูกใช้เพื่อลบยีน แต่เทคนิคใหม่นี้ช่วย “แก้ไข” ยีนให้กลับมาทำงานได้ใกล้เคียงปกติ

การรักษาครั้งนี้ต้องใช้ผู้เชี่ยวชาญกว่า 45 คน รวมถึงความช่วยเหลือแบบไม่คิดค่าใช้จ่ายจากบริษัทไบโอเทคหลายแห่ง หนึ่งในนั้นคือ Musunuru ที่ระบุว่า ไม่สามารถประเมินต้นทุนที่แท้จริงได้ว่ามากน้อยเพียงใด

คาดการณ์ว่า พัฒนาการรักษาเฉพาะบุคคลอาจไม่ต่างจากการปลูกถ่ายตับมากนัก อยู่ที่มีราคาประมาณ 800,000 ดอลลาร์สหรัฐ หรือประมาณ 25,787,600 และยังไม่รวมค่าดูแลระยะยาว

ปัจจุบัน บริษัทไบโอเทคมักพัฒนาเทคโนโลยีตัดต่อยีนเพื่อรักษาโรคที่พบได้มากกว่า เช่น โรคโลหิตจางชนิดเคียว ส่วนโรคหายากหลายร้อยชนิดยังไม่มีใครพัฒนารักษา เพราะต้นทุนสูงเกินไป

แต่ความสำเร็จที่เกิดขึ้นกับ KJ ทำให้คำถามเรื่องอนาคตของการรักษาเฉพาะบุคคลยิ่งเร่งด่วนขึ้น นักวิจัยยอมรับว่ายังไม่รู้ว่าจะทำให้การรักษาแบบนี้แพร่หลายได้อย่างไร แม้ Musunuru จะบอกว่าเริ่มมีความพยายามสร้างมาตรฐานกระบวนการทั้งในสหรัฐฯ และยุโรปแล้วก็ตาม