รู้หรือไม่ ความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้อาหารกลายเป็นพิษต่อร่างกายได้

หลายคนเชื่อว่าอาหารที่ดีต่อสุขภาพ เช่น ผลไม้ โปรตีน หรืออาหารจากธรรมชาติ ย่อมปลอดภัยสำหรับทุกคน แต่ในความเป็นจริงทางการแพทย์พบว่า มีคนบางกลุ่มที่ร่างกายไม่สามารถเผาผลาญอาหารบางชนิดได้ตามปกติ เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ส่งผลให้อาหารที่ควรมีประโยชน์กลับกลายเป็นสารพิษภายในร่างกาย ภาวะเหล่านี้อยู่ในกลุ่มที่เรียกว่า ความผิดปกติของการเผาผลาญตั้งแต่กำเนิด (Inborn Errors of Metabolism)

ทำไมอาหารถึงกลายเป็นพิษได้

ร่างกายของเราต้องใช้เอนไซม์หลายชนิดในการย่อยและแปรสภาพอาหาร หากยีนที่ควบคุมการสร้างเอนไซม์เหล่านี้ผิดปกติ กระบวนการเผาผลาญจะไม่สมบูรณ์ ทำให้สารอาหารบางชนิดไม่ถูกย่อยอย่างเหมาะสม เกิดการสะสมของสารตั้งต้นหรือของเสีย ซึ่งอาจเป็นพิษต่อสมอง ตับ ไต หรือระบบประสาท

ตัวอย่างโรคที่อาหารปกติกลายเป็นสารพิษ

ภาวะไม่ทนต่อฟรุกโตสทางพันธุกรรม (Hereditary Fructose Intolerance)

ผู้ป่วยไม่สามารถเผาผลาญน้ำตาลฟรุกโตสที่พบในผลไม้ น้ำผึ้ง และน้ำตาลทรายได้ เมื่อรับประทานเข้าไป ฟรุกโตสจะสะสมเป็นสารพิษในตับ ทำให้เกิดอาการคลื่นไส้ อ่อนเพลีย น้ำตาลในเลือดต่ำ และอาจรุนแรงถึงขั้นตับวาย สำหรับคนทั่วไปผลไม้คืออาหารสุขภาพ แต่สำหรับผู้ป่วยกลุ่มนี้อาจเป็นอันตราย

ฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria: PKU)

เป็นโรคที่ร่างกายไม่สามารถจัดการกับกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน ซึ่งพบในอาหารโปรตีน เช่น เนื้อ นม และไข่ หากสารนี้สะสมในร่างกาย จะส่งผลกระทบต่อสมองและพัฒนาการทางสติปัญญา โดยเฉพาะในเด็ก ผู้ป่วยจำเป็นต้องควบคุมอาหารตั้งแต่แรกเกิด

ความผิดปกติของวงจรยูเรีย (Urea Cycle Disorders)

เป็นภาวะที่ร่างกายไม่สามารถกำจัดแอมโมเนียซึ่งเป็นของเสียจากการย่อยโปรตีนได้ เมื่อแอมโมเนียสะสมสูง จะเป็นพิษต่อสมอง ทำให้เกิดอาการสับสน อาเจียน ชัก หรือหมดสติ จำเป็นต้องควบคุมอาหารและได้รับการดูแลจากแพทย์อย่างใกล้ชิด

การสังเกตตัวเองและสัญญาณเตือน

แม้โรคเหล่านี้จะพบไม่บ่อย แต่ควรสังเกตอาการผิดปกติ เช่น มีอาการไม่สบายซ้ำ ๆ หลังรับประทานอาหารบางชนิด คลื่นไส้ เหนื่อยง่าย เวียนศีรษะโดยไม่ทราบสาเหตุ เด็กมีพัฒนาการช้าหรือไม่ตอบสนองต่ออาหารบางประเภท หรือมีประวัติโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว หากพบอาการเหล่านี้ควรปรึกษาแพทย์เพื่อประเมินเพิ่มเติม

ทำไมการรู้เร็วถึงสำคัญ

โรคในกลุ่มนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถควบคุมได้ด้วยการจัดการอาหารที่เหมาะสม การหลีกเลี่ยงสารอาหารที่เป็นอันตราย และการติดตามอาการอย่างต่อเนื่อง การตรวจพบตั้งแต่เนิ่น ๆ ช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนรุนแรงและช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดี