นักวิทย์พบปัจจัยทางพันธุกรรมใหม่ สาเหตุโรคต้อหินในคนอายุน้อย

ผลการศึกษาจากมหาวิทยาลัยฟลินเดอร์สของออสเตรเลีย ระบุว่าคณะนักวิจัยได้ค้นพบปัจจัยทางพันธุกรรมชนิดใหม่ที่เป็นสาเหตุของโรคต้อหินในคนอายุน้อย  ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของการตาบอดถาวรทั่วโลก โดยช่วยเพิ่มโอกาสการวินิจฉัยโรคได้เร็วขึ้นและนำไปสู่การรักษาที่ตรงจุด 

การศึกษาพบความเชื่อมโยงระหว่างการเพิ่มจำนวนของยีนส์ฟ็อกซ์ซี1 (FOXC1) กับโรคต้อหินมุมเปิดในคนอายุน้อย ซึ่งเป็นภาวะต้อหินรูปแบบหนึ่งที่ส่งผลกระทบต่อคนอายุต่ำกว่า 40 ปี  โดยถือเป็นก้าวสำคัญในการรักษาโรคต้อหินหลายรูปแบบผ่านการตรวจทางพันธุกรรม และช่วยเสริมหลักฐานเพิ่มเติมเกี่ยวกับสาเหตุของโรคนี้

ผลการศึกษาข้างต้นเผยแพร่ในวารสารเจเอเอ็มเอ ออปธัลโมโลจี (JAMA Ophthalmology) ของสหรัฐฯ

งานวิจัยข้างต้นเน้นย้ำศักยภาพของการผสมผสานการตรวจการเพิ่มจำนวนของยีนฟ็อกซ์ซี1 กับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมตามปกติ โดยเฉพาะในครอบครัวที่มีประวัติเป็นโรคต้อหินลักษณะนี้ ซึ่งพ่อแม่พี่น้องและลูกของผู้ป่วยมีโอกาสสูงถึงร้อยละ 50 ที่จะมีภาวะยีนฟ็อกซ์ซี1 เพิ่มจำนวนเช่นกัน และการระบุสมาชิกในครอบครัวที่มีความเสี่ยงจะช่วยให้สามารถเฝ้าติดตามและทำการรักษาได้เร็วขึ้น และอาจช่วยป้องกันการสูญเสียการมองเห็นจากต้อหินได้

โรคต้อหินมักไม่แสดงอาการชัดเจนในระยะเริ่มต้น แม้โดยทั่วไปจะพบมากในผู้สูงอายุ แต่นักวิจัยระบุว่าผู้ป่วยในกลุ่มเด็กและคนอายุน้อยมักไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างทั่วถึง ทำให้จำนวนผู้ป่วยจริงอาจสูงกว่าที่มีการรายงาน พร้อมเสริมว่าการรักษาตั้งแต่ระยะแรก ทั้งการใช้ยาหยอดตา เลเซอร์บำบัด และการผ่าตัด สามารถช่วยควบคุมอาการ ชะลอ หรือป้องกันการลุกลามของโรคได้