แมวส้ม "ไม่เหมือนใคร" ไขรหัสพลิกโฉมวงการด้วยการค้นพบยีน ARHGAP36

ทำไมแมวส้มตัวผู้ถึงสีส้มทั้งตัว? และทำไมแมวเพศเมียถึงมีลาย? นักวิทยาศาสตร์จากมหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ด (Stanford University) และมหาวิทยาลัยคิวชู (Kyushu University) ได้ไขปริศนาทางพันธุกรรมเบื้องหลังความพิเศษของ แมวส้ม ได้สำเร็จด้วยเทคโนโลยีพันธุศาสตร์ยุคใหม่ 

จากท่ีเป็นเวลานานนับศตวรรษที่ "แมวส้ม" สร้างความน่าหลงใหลด้วยสีขนที่โดดเด่นและลักษณะนิสัยที่เป็นเอกลักษณ์ การค้นพบนี้จึงไม่เพียงแค่ทำให้เราได้คำตอบเกี่ยวกับยีนสีส้มเท่านั้น แต่ยังเปิดเผยกลไกทางชีวภาพที่ไม่เคยรู้จักมาก่อน ซึ่งอาจนำไปสู่ความเข้าใจที่ลึกซึ้งขึ้นในด้านชีววิทยาและเทคโนโลยีการแพทย์

ยีนปริศนา ARHGAP36 ตัวแปรที่ทำให้แมวส้มไม่เหมือนใคร

จากการศึกษานักวิจัยระบุว่าตัวแปรพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงบนโครโมโซมเพศ X เป็นสาเหตุหลักที่ทำให้แมวมีขนสีส้ม โดยยีนที่เกี่ยวข้องคือ ARHGAP36 ซึ่งเดิมไม่เป็นที่รู้จักว่ามีบทบาทในการสร้างเม็ดสีในสัตว์ และโดยทั่วไปแล้ว ยีนที่ควบคุมเม็ดสีส้มหรือเหลืองในสัตว์ชนิดอื่นมักจะอยู่ในยีนที่แตกต่างกัน และไม่มีการเชื่อมโยงกับเพศ

การวิเคราะห์นี้แสดงให้เห็นว่า ในเซลล์สร้างเม็ดสี (Melanocytes) ของแมวส้ม ยีน ARHGAP36 มีการทำงานมากเกินไป และมีการลบชิ้นส่วนของรหัสพันธุกรรม ส่งผลให้เกิดสวิตช์ (genetic switch) หรือ กระบวนการทางพันธุกรรมที่สามารถเปิดหรือปิดการทำงานของยีนบางตัวได้ ซึ่งส่งผลให้มีการผลิตหรือไม่ผลิตโปรตีนหรือสารชีวภาพบางชนิดที่ผลิตเม็ดสีที่อ่อนกว่า แทนที่จะเป็นสีดำหรือน้ำตาลเข้มตามปกติ ซึ่งปรากฏเป็นสีส้มในแมวเพศผู้ที่มีการกลายพันธุ์นี้ 

คริสโตเฟอร์ เคลิน (Christopher Kaelin) นักวิทยาศาสตร์พันธุศาสตร์อาวุโสจากสแตนฟอร์ด กล่าวว่า "การกลายพันธุ์ในแมวส้มดูเหมือนจะไปเปิดการแสดงออกของ ARHGAP36"

ไขปริศนาลายสามสีและเทคโนโลยีที่ขับเคลื่อนการค้นพบ

การค้นพบนี้ยังอธิบายถึงเหตุผลที่แมวลายสามสี (Calico) และกระดองเต่า (Tortoiseshell) ซึ่งมีขนสีส้มรวมอยู่ด้วย เกือบทั้งหมดเป็นเพศเมีย นั่นเป็นเพราะโครโมโซม X เป็นตัวกำหนดสีส้มหรือดำ และในแมวเพศเมีย (XX) โครโมโซม X หนึ่งตัวจะถูกปิดการทำงานแบบสุ่มในระหว่างการพัฒนา ทำให้เกิดลายสีที่แตกต่างกัน 

ถึงแม้จะยังไม่รู้ว่ายีนตัวไหนที่ทำให้เกิดสีส้มกันแน่ แต่ กลไกการเกิดลายสีในแมวเพศเมียจากการปิดการทำงานของโครโมโซม X (X-chromosome inactivation) ก็ถูกใช้เป็นตัวอย่างอธิบายในตำราพันธุศาสตร์มานานแล้ว

การค้นพบนี้เป็นเครื่องพิสูจน์ถึงความก้าวหน้าของเทคโนโลยีชีวภาพ ในอดีต นักวิจัยขาดเครื่องมือที่จำเป็น เช่น การทำแผนที่จีโนมและการวิเคราะห์ DNA ที่ละเอียดอ่อน แต่ในช่วง 5-10 ปีที่ผ่านมา ทรัพยากรทางจีโนมสำหรับแมวได้พัฒนาขึ้นอย่างก้าวกระโดด ทำให้สามารถระบุตัวแปรที่ซับซ้อนนี้ได้ 

โดยคริสโตเฟอร์ เคลิน (Christopher Kaelin) ชี้ให้เห็นว่า "ความสามารถของเราในการทำสิ่งนี้ได้รับการสนับสนุนจากการพัฒนาทรัพยากรทางจีโนมสำหรับแมวที่มีให้ใช้ในช่วงห้าหรือสิบปีที่ผ่านมา"

ความประหลาดใจจาก ARHGAP36 และอนาคตของงานวิจัย

สิ่งที่น่าประหลาดใจคือ ยีน ARHGAP36 โดยปกติแล้วจะแสดงออกในเนื้อเยื่อประสาทและต่อมไร้ท่อ และยังสามารถเป็นสาเหตุของเนื้องอกได้อีกด้วย นักวิทยาศาสตร์ไม่เคยทราบมาก่อนว่ายีนนี้ทำงานในเซลล์สร้างเม็ดสี การกลายพันธุ์ในแมวส้มเกิดขึ้นในส่วนที่ไม่ได้เข้ารหัสของ DNA ซึ่งหมายความว่ามันมีอิทธิพลต่อการแสดงออกของ ARHGAP36 แต่ไม่ได้เข้ารหัสโปรตีนโดยตรง ทำให้ไม่เป็นอันตรายต่อแมว

แม้จะมีการค้นพบครั้งสำคัญนี้แล้ว อย่างไรก็ตามคำถามเกี่ยวกับอิทธิพลของยีนต่อพฤติกรรมยังคงอยู่ และนักวิจัยเชื่อว่าไม่น่าจะมีการเชื่อมโยงโดยตรงระหว่างยีนสีส้มกับบุคลิกภาพที่แตกต่างกัน แต่ยังคงต้องมีการศึกษาเพิ่มเติมเนื่องจาก ARHGAP36 มีการแสดงออกในส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย รวมถึงต่อมฮอร์โมนและสมอง

ฮิโรยูกิ ซาซากิ (Hiroyuki Sasaki) จากมหาวิทยาลัยคิวชู ที่การวิจัยของเขาได้รับการสนับสนุนจากคนรักแมวส้มโดยเฉพาะ กล่าวว่า "ยังไม่มีหลักฐานทางวิทยาศาสตร์สำหรับเรื่องนี้ แต่เป็นแนวคิดที่น่าสนใจและเป็นสิ่งที่ผมอยากสำรวจเพิ่มเติม"

การค้นพบครั้งนี้ถูกตีพิมพ์ในวารสารเคอเร็น ไบโอโลจี้ (Current Biology) ซึ่งเป็นตัวอย่างที่ชัดเจนว่าการหลอมรวมของเทคโนโลยีชีวภาพขั้นสูงและการวิเคราะห์ข้อมูลด้วยเครื่องจักรสามารถเร่งกระบวนการค้นพบทางวิทยาศาสตร์ที่ซับซ้อนได้อย่างไร เปิดประตูสู่ความเข้าใจที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้นเกี่ยวกับสิ่งมีชีวิตและการทำงานของยีนในอนาคต