วันนี้วันอะไร วันดาวน์ซินโดรมโลก ตรงกับวันที่ 21 มีนาคม

รู้หรือไม่ ทุกวันที่ 21 มีนาคมเป็นวันดาวน์ซินโดรมโลก ซึ่งวันดาวน์ซินโดรมโลก (WDSD) ถูกตั้งขึ้นโดย Down Syndrome International หรือ (DSI) ซึ่งเป็นองค์กรเพื่อพิการระดับนานาชาติที่มีสมาชิกอยู่ทั่วโลก ซึ่งจุดประสงค์ขององค์กรนี้คือการพัฒนาชีวิตของผู้ที่ป่วยเป็นโรคดาวน์ซินโดรม ส่งเสริมให้เกิดการยอมรับและคเกิดความเท่าเทียมกันในสังคม

โรคดาวน์ซินโดรม ได้รับการวินิจฉัยเป็นครั้งแรกในปี ค.ศ.1959 ว่าเป็นความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งถูกวินิจฉัยโดยกุมารแพทย์และนักพันธุศาสตร์ชาวฝรั่งเศสเจอโรม เลอเจอร์ โดยเด็กทารก 1 ใน 733 คน ป่วยด้วยโรคดาวน์ซินโดรมแต่กำเนิด ซึ่งในประเทศสหรัฐอเมริกาเพียงประเทศเดียวมีผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมถึงกว่า 400,000 คน ขณะที่การเลือกวันที่ 21 มีนาคมเป็นวันดาวน์ซินโดรม นั่นก็เพราะว่าเพื่อต้องการบ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ของความผิดปกติโครโมโซมคู่ที่ 21 จึงถูกใช้เป็นวันดาวน์ซินโดรมตั้งแต่นั้นมา

ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) คือ เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน ทำให้ผู้ป่วยมีเชาวน์ปัญญาต่ำ พูดช้า มีปัญหาในการใช้กล้ามเนื้อ และมีลักษณะภายนอกที่สังเกตได้ค่อนข้างชัดเจนอย่างเช่น หน้าแบน หัวแบน จมูกแบน ตาเล็กเป็นวงรี คอสั้น ตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกันเมื่อโตขึ้น และอาจมีปัญหาสุขภาพต่าง ๆ ทำให้ผู้ป่วยโรคนี้มักมีอายุสั้นกว่าคนปกติ

อาการดาวน์ซินโดรม เป็นอย่างไร

- มีโครงสร้างทางใบหน้าที่โดดเด่นชัดเจน เช่น หน้าแบน หัวเล็ก หูเล็ก หูบิดผิดรูปร่าง ปากเล็ก ตาเรียว หางตาเฉียงขึ้น มีจุดสีขาวอยู่ที่ตาดำ คอสั้น แขนขาสั้น ตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกันเมื่อโตขึ้น

- นิ้วสั้น มือสั้น เท้าสั้น เส้นลายมือตัดเป็นเส้นเดียว

- ลิ้นจุกอยู่ที่ปาก

- ตัวอ่อนปวกเปียก กล้ามเนื้อหย่อน ข้อต่อหลวม

- เชาวน์ปัญญาต่ำ ทำให้มีปัญหาด้านพัฒนาการ

สาเหตุของการเกิดดาวน์ซินโดรม คืออะไร

ดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมของเซลล์คู่ที่ 21 ในร่างกาย  โดยโครโมโซมซึ่งเป็นพันธุกรรมที่ควบคุมลักษณะของแต่ละบุคคล เช่น สีของตา เพศ หรือการพัฒนารูปร่างหน้าตาที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อ 23 โครโมโซม และจากแม่ 23 โครโมโซม รวมเป็น 46 โครโมโซม แต่ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมักมีโครโมโซมทั้งสิ้น 47 โครโมโซม โดยมีเกินมา 1 แท่ง ในโครโมโซมคู่ที่ 21

ดาวน์ซินโดรมแบ่งเป็น 3 ชนิดตามลักษณะการเกิด แต่มีอาการแสดงที่ออกมาคล้ายกัน ได้แก่ Trisomy 21 ซึ่งมีโครโมโซมในคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง   มีภาวะการสับเปลี่ยนเคลื่อนย้ายโครโมโซมในคู่ที่ 21 ย้ายไปอยู่ติดกับโครโมโซมคู่อื่น มีเพียงบางเซลล์ที่ผิดปกติ จึงมีอาการผิดปกติหรือลักษณะภายนอกที่แสดงออกมาน้อยกว่าแบบอื่น

ใครเสี่ยงตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม

- แม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมากกว่า 35 ปี มีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมสูงถึง 1 ใน 250 และยิ่งอายุของแม่มากเท่าไหร่ความเสี่ยงก็จะยิ่งสูงขึ้นอีก ในขณะที่ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุต่ำกว่า 30 ปี จะมีความเสี่ยงไม่มากนัก

- แม่ที่เคยคลอดบุตรคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม หากตั้งท้องครั้งต่อไป ก็มีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมได้เช่นกัน

- มีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น พี่น้อง หรือญาติที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือด

- ผลตรวจอัลตราซาวน์พบลักษณะที่บ่งชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น ทารกมีขาสั้น ลิ้นโตกว่าปกติ

การรักษาดาวน์ซินโดรม ทำอย่างไร

ดาวน์ซินโดรมเป็นกลุ่มอาการที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ผู้ป่วยต้องได้รับการดูแลช่วยเหลือและรักษาในด้านร่างกายควบคู่กับการฝึกทักษะรับมือข้อบกพร่องทางสติปัญญาตั้งแต่ยังเป็นเด็ก เพื่อให้เด็กสามารถพัฒนาและปรับปรุงทักษะที่จำเป็นในชีวิตประจำวัน และสามารถปรับตัวอยู่ร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้ โดยพ่อแม่ควรใส่ใจสุขภาพร่างกายของเด็กอยู่เสมอ ให้เด็กได้ตรวจเช็กสุขภาพเป็นประจำ และพ่อแม่ควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับคำแนะนำในการดูแลเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมอย่างเหมาะสม ให้เด็กได้รับการบำบัดเพื่อให้สามารถเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อต่าง ๆ ได้ดีขึ้น ให้เด็กหัดช่วยเหลือตนเอง หัดรับประทานอาหารด้วยตนเอง หัดเดิน หัดพูด หัดแต่งตัว และหัดทำกิจกรรมต่าง ๆ ร่วมกับผู้อื่น ตามพัฒนาการตามวัย

อย่างไรก็ตาม เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมโตขึ้นบางคนอาจสามารถร่วมชั้นเรียนกับเด็กปกติได้ โดยควรได้รับการดูแลใส่ใจเป็นพิเศษในการเรียนหรือการทำกิจกรรมต่าง ๆ ในส่วนของพ่อแม่ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม อาจต้องเผชิญกับสภาวะและความรู้สึกสับสน กังวล กลัว และเสียใจที่ลูกเกิดมาเป็นดาวน์ซินโดรม จนอาจกระทบต่อชีวิตตนเองและลูกที่ป่วย แต่การศึกษาหาข้อมูลเกี่ยวกับภาวะนี้จะทำให้พ่อแม่เข้าใจเด็กและภาวะที่เด็กเป็นมากขึ้น พ่อแม่จะสามารถเรียนรู้ที่จะอยู่ร่วมกับเด็กและดูแลเด็กได้ 

ทั้งนี้ หากพ่อแม่เผชิญกับสภาวะทางจิตใจที่ทำให้รู้สึกเป็นทุกข์ สามารถปรึกษาแพทย์หรือเข้าร่วมกลุ่มพ่อแม่ที่มีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมเช่นเดียวกัน เพื่อพูดคุยแลกเปลี่ยนประสบการณ์ เปิดมุมมองและทัศนคติใหม่ ช่วยให้พ่อแม่มีความรู้สึกที่ดีขึ้น และพร้อมรับมือกับการดูแลลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรม จนสามารถดูแลเด็กให้เติบโตขึ้นมาอย่างมีคุณภาพและสามารถช่วยเหลือตนเองได้ต่อไปในอนาคต

ที่มาข้อมูล : pobpad 

ที่มาภาพ : AFP