นักวิจัยค้นพบยีนต้นเหตุ "โรคพุ่มพวง" หวังพัฒนายาพุ่งเป้ารักษาให้หายขาด

โรคเอสแอลอี (SLE - Systemic lupus erythematosus) รู้จักกันในชื่อ "โรคแพ้ภูมิคุ้มกันตนเอง" หรือ "โรคพุ่มพวง" คือ โรคที่เกิดจากการทำงานที่ผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน เกิดการทำลายเนื้อเยื่อต่าง ๆ ในร่างกาย ซึ่งในอดีตแพทย์ยังไม่ทราบถึงพยาธิกำเนิดของโรคนี้ดีนัก ทว่า ล่าสุดดูเหมือนจะพบยีนบางชนิดที่มีความเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคนี้แล้ว

ผู้ป่วยโรคเอสแอลอี สามารถมีอาการและอาการแสดงได้หลากหลาย เนื่องจากโรคนี้ทำให้เกิดการอักเสบได้ทั่วร่างกาย ผู้ป่วยอาจมาด้วยไข้เรื้อรัง, ผื่นแพ้แสง, ผมร่วง หรือปวดข้อ เป็นต้น ซึ่งในท้ายที่สุดอาจทำไปสู่การเสียชีวิตได้หากเกิดอาการในอวัยวะสำคัญ

จากการศึกษาพบว่ามีผู้ป่วยกว่า 5 ล้านรายทั่วโลกที่ป่วยเป็นโรคเอสแอลอี โดยโรคนี้ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ มีเพียงแค่การรักษาตามอาการหรือการใช้ยากดภูมิคุ้มกัน เพื่อประคับประคองไม่ให้โรคกำเริบรุนแรง ซึ่งในปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคเอสแอลอีกว่า 5 ล้านรายทั่วโลก และพวกเขาเหล่านี้ยังคงต้องทุกข์ทรมานกับโรคนี้ไปตลอดชีวิต

เพื่อทำความเข้าใจถึงพยาธิกำเนิดและหาหนทางรักษาโรคนี้ นักวิทยาศาสตร์จากมหาวิทยาลัย Australian National University (ANU) จึงได้ศึกษาตัวอย่างโครโมโซม X จากร่างกายของผู้ป่วยโรคเอสแอลอีรายหนึ่ง จนพบว่ายีน TLR7 ในโครโมโซมมีส่วนเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคเอสแอลอี และเนื่องจากยีนนี้พบได้ในโครโมโซม X จึงสามารถพบโรคเอสแอลอีในผู้หญิงได้มากกว่าผู้ชายถึง 9 เท่านั่นเอง

ยีน TLR7 มีคุณสมบัติในการสร้างโปรตีนที่เกี่ยวข้องในการตรวจจับอนุภาคหน่วยพันธุกรรมอาร์เอ็นเอ (RNA) ของไวรัส ซึ่งช่วยให้ระบบภูมิคุ้มกันในร่างกายสามารถกำจัดเชื้อโรคได้ดีขึ้น ทว่า เมื่อยีนดังกล่าวเกิดการกลายพันธุ์หรือมีการทำงานที่มากจนเกินไป จึงทำให้เกิดความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันในที่สุด

เพื่อยืนยันว่าความผิดปกติในการแสดงออกของยีน TLR7 เป็นสาเหตุของโรคเอสแอลอี นักวิทยาศาสตร์จึงทำการตัดแต่งพันธุกรรมยีนนี้ในหนูทดลอง จากนั้นไม่นานหนูก็เริ่มปรากฏอาการของโรคเอสแอลอีในที่สุด นอกจากนี้ยังพบว่าโรคที่มีกลไกจากการอักเสบ เช่น ข้ออักเสบรูมาตอยด์ จะมีการดำเนินโรคผ่านการแสดงออกของยีน TLR7 ได้ด้วย

ด้วยเหตุนี้ นักวิทยาศาสตร์จึงเชื่อว่าหากสามารถพัฒนายาที่ช่วยลดการแสดงออกของยีน TLR7 ได้ น่าจะมีส่วนช่วยในการพัฒนายาที่สามารถลดความรุนแรงของโรคเอสแอลอีได้ รวมถึงยังนำไปสู่การรักษาด้วยยีนบำบัด (Gene Therapy) ศาสตร์การแพทย์สมัยใหม่ที่สามารถตัดต่อยีนผิดปกติออกไปจากร่างกายได้

ขอขอบคุณข้อมูลจาก Science Alert