นักวิทยาศาสตร์ญี่ปุ่นตัดโครโมโซมต้นเหตุดาวน์ซินโดรมสำเร็จ

นักวิทยาศาสตร์ญี่ปุ่นสร้างความหวังใหม่ให้วงการแพทย์และครอบครัวผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมทั่วโลก หลังประสบความสำเร็จในการกำจัดโครโมโซมคู่ที่ 21 ชุดที่สามซึ่งเป็นต้นเหตุของภาวะดาวน์ซินโดรมในระดับเซลล์ ด้วยเทคโนโลยีการตัดแต่งยีน CRISPR ที่ล้ำสมัย นำโดย ดร.เรียวทาโร ฮาชิซูเมะ จากมหาวิทยาลัยมิเอะ ประเทศญี่ปุ่น

ความสำเร็จครั้งนี้นับเป็นครั้งแรกที่มีการแก้ไขปัญหาที่ต้นตอของโรคดาวน์ซินโดรมในระดับโครโมโซมโดยตรง โดยทีมวิจัยใช้เทคนิคเฉพาะที่เรียกว่า allele-specific editing ซึ่งออกแบบให้ CRISPR-Cas9 จดจำและตัดเฉพาะโครโมโซมคู่ที่ 21 ส่วนเกินออกอย่างแม่นยำ จากนั้นเมื่อเซลล์แบ่งตัว โครโมโซมที่ไม่เสถียรจะถูกกำจัดออกไปโดยธรรมชาติ ส่งผลให้ในเซลล์เหลือโครโมโซมคู่ที่ 21 เพียงสองชุดซึ่งเป็นจำนวนปกติ

ภาวะดาวน์ซินโดรมเกิดจากการมีโครโมโซมหมายเลข 21 เกินมา 1 แท่ง ส่งผลให้ร่างกายและสมองพัฒนาช้ากว่าปกติ มีความเสี่ยงสูงต่อปัญหาสุขภาพหลายด้าน เช่น โรคหัวใจ ภูมิคุ้มกันต่ำ และภาวะสมองเสื่อมในวัยผู้ใหญ่

ดาวน์ซินโดรมถือเป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุด โดยมีอุบัติการณ์ราว 1 ใน 700 คนทั่วโลก ความผิดปกติของโครโมโซมที่เกินมาในเซลล์นี้นำไปสู่พัฒนาการล่าช้า ความบกพร่องทางสติปัญญา ลักษณะทางกายภาพที่เป็นเอกลักษณ์ รวมถึงความเสี่ยงที่สูงขึ้นของโรคหัวใจและโรคอัลไซเมอร์ระยะเริ่มต้น

งานวิจัยดังกล่าวได้รับการทดลองทั้งใน เซลล์ต้นกำเนิดจากผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม และ เซลล์ผิวหนังโตเต็มวัย ที่นำมาจากผู้ป่วยจริง โดยประสบความสำเร็จในการกำจัดโครโมโซมส่วนเกินได้ถึงร้อยละ 30.6 ของเซลล์ที่ผ่านกระบวนการตัดแต่งยีน และเซลล์ที่ได้รับการแก้ไขเหล่านี้ยังมีการแสดงออกของยีน การสร้างโปรตีน และอัตราการรอดชีวิตเทียบเท่ากับเซลล์ปกติ

ดร.ฮาชิซูเมะ กล่าวว่า “เราหวังว่างานวิจัยนี้จะเป็นก้าวแรกในการพัฒนาแนวทางบำบัดดาวน์ซินโดรมที่ไม่ต้องแก้ไขยีนโดยตรง แต่ใช้กลไกควบคุมการทำงานของยีนแทน”

แม้ว่าการนำไปใช้จริงในทางคลินิกยังคงต้องใช้เวลาวิจัยและทดลองเพิ่มเติมอีกหลายปีเพื่อยืนยันความปลอดภัยและประสิทธิภาพในร่างกายมนุษย์จริง แต่งานวิจัยชิ้นนี้ถือเป็นก้าวสำคัญที่อาจเปลี่ยนแปลงอนาคตของการรักษาดาวน์ซินโดรมจากการรักษาอาการไปสู่การแก้ไขที่ต้นเหตุอย่างแท้จริง

งานวิจัยนี้ได้รับการตีพิมพ์ในวารสารวิชาการ PNAS Nexus เมื่อวันที่ 18 กุมภาพันธ์ 2025 และได้รับความสนใจจากวงการแพทย์และพันธุศาสตร์ทั่วโลก