ตรวจไขมันสูงจากพันธุกรรม เตรียมจ่อเข้าสิทธิบัตรทอง

คอเลสเตอรอลสูง ไม่ได้เกิดจากพฤติกรรมเพียงอย่างเดียว

ระดับคอเลสเตอรอลในเลือดสูงมีสาเหตุสำคัญ 2 ประการ ได้แก่

• พฤติกรรมการใช้ชีวิต เช่น รับประทานอาหารที่มีไขมันอิ่มตัวหรือคอเลสเตอรอลสูง ขาดการออกกำลังกาย และมีน้ำหนักเกิน
• พันธุกรรม หรือโรคคอเลสเตอรอลในเลือดสูงทางพันธุกรรม (Familial Hypercholesterolemia: FH)

โรค FH เป็นโรคที่ทำให้ร่างกายมีระดับไขมันชนิดไม่ดี (LDL-C) สูงตั้งแต่กำเนิด ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักไม่มีอาการผิดปกติ จึงไม่ทราบว่าตนเองเป็นโรค จนกระทั่งเข้าสู่วัยผู้ใหญ่หรือมีภาวะแทรกซ้อน เช่น โรคหลอดเลือดหัวใจอุดตัน หัวใจวายเฉียบพลัน หรือโรคหลอดเลือดสมอง

แม้ว่าระดับ LDL-C จะสูงมาตั้งแต่เด็ก แต่ผู้ป่วยจำนวนมากเพิ่งได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุประมาณ 40–50 ปี ซึ่งอาจสายเกินไปสำหรับการป้องกันโรคหัวใจและหลอดเลือด

โรคที่พบได้บ่อยกว่าที่คิด

ข้อมูลทางระบาดวิทยาพบว่า โรคคอเลสเตอรอลสูงทางพันธุกรรมมีความชุกประมาณ 1 คนต่อประชากร 300 คน และเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุสำคัญของโรคหลอดเลือดหัวใจก่อนวัยอันควร

ในผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด ทุก ๆ 30 คน จะพบผู้ป่วย FH ประมาณ 1 คน และหากเป็นผู้ป่วยอายุน้อย ความชุกจะเพิ่มขึ้นเป็นประมาณ 1 ใน 15 คน

สถานการณ์ในประเทศไทย

แม้โรค FH จะพบได้ไม่น้อย แต่ในประเทศไทยยังมีการรับรู้เกี่ยวกับโรคนี้ค่อนข้างจำกัด ทั้งในด้านการตระหนักรู้ของประชาชนและระบบการวินิจฉัย

ที่ผ่านมาได้มีการจัดตั้ง Thai FH Registry ภายใต้เครือข่าย Thai FH Network ซึ่งรวบรวมอายุรแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อและโรคหัวใจจากกว่า 21 สถาบันทั่วประเทศ เพื่อจัดทำทะเบียนผู้ป่วย เก็บข้อมูลทางคลินิกและพันธุกรรม รวมถึงสร้างองค์ความรู้เกี่ยวกับโรคในบริบทของประเทศไทย

โครงการวิจัยดังกล่าวนำโดย ศ.ดร.นพ.วีรพันธุ์ โขวิฑูรกิจ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และนักวิจัยของสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ภายใต้แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย (Genomics Thailand) เพื่อพัฒนาแนวทางการวินิจฉัยและดูแลรักษาผู้ป่วย FH ให้มีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น

งานวิจัยช่วยพัฒนาการวินิจฉัยโรค

1. ศึกษาความหนาของเอ็นร้อยหวาย

ผู้ป่วย FH มักมีการสะสมของไขมันบริเวณเส้นเอ็น โดยเฉพาะเอ็นร้อยหวาย ทีมวิจัยจึงเปรียบเทียบวิธีวัดความหนาของเอ็นร้อยหวาย 3 วิธี ได้แก่

• การใช้ Skin Calipers
• การเอกซเรย์
• การอัลตราซาวนด์

ผลการศึกษาพบว่า

จุดตัดความหนาของเอ็นร้อยหวายที่ใช้ประกอบการวินิจฉัย คือ 7.9 มิลลิเมตรในผู้ชาย และ 7.2 มิลลิเมตรในผู้หญิง

การเอกซเรย์ทั่วไปให้ความแม่นยำใกล้เคียงกับอัลตราซาวนด์ จึงสามารถใช้เป็นทางเลือกที่เข้าถึงได้ในโรงพยาบาลทั่วไป

2. ศึกษาการสะสมของแคลเซียมในหลอดเลือดหัวใจ

งานวิจัยอีกชิ้นเปรียบเทียบระดับแคลเซียมที่สะสมในหลอดเลือดหัวใจและลิ้นหัวใจเอออร์ตาระหว่างผู้ป่วย FH กับผู้ป่วยคอเลสเตอรอลสูงทั่วไป

ผลการศึกษาพบว่า ทั้งสองกลุ่มไม่มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญ จึงไม่เหมาะที่จะใช้เป็นเครื่องมือในการวินิจฉัยโรค FH

3. วิเคราะห์ความผิดปกติทางพันธุกรรม

ทีมวิจัยได้ใช้เทคโนโลยี Next-Generation Sequencing (NGS) เพื่อศึกษาการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เป็นสาเหตุของโรค

ผลการศึกษาพบความผิดปกติของยีนหลายรูปแบบ ซึ่งนับเป็นฐานข้อมูลพันธุกรรมของผู้ป่วย FH ชุดแรกของประเทศไทย และเป็นรากฐานสำคัญสำหรับการพัฒนาการวินิจฉัยในอนาคต

ผลักดันการตรวจเข้าสู่สิทธิประโยชน์บัตรทอง

องค์ความรู้จากงานวิจัยทั้ง 3 ด้านช่วยให้ประเทศไทยมีข้อมูลทางคลินิกและพันธุกรรมที่ชัดเจนมากขึ้น ปัจจุบันมีการผลักดันให้การตรวจทางพันธุกรรมสำหรับโรค FH บรรจุอยู่ในสิทธิประโยชน์ของระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ เพื่อให้ผู้ที่มีความเสี่ยงสามารถเข้าถึงการตรวจได้มากขึ้น

อย่างไรก็ตาม การตรวจทางพันธุกรรมยังมีต้นทุนสูง ประมาณ 20,000 บาทต่อคนต่อครั้ง เนื่องจากต้องใช้เทคโนโลยีขั้นสูงในการถอดรหัสสารพันธุกรรม ทีมวิจัยจึงอยู่ระหว่างการพัฒนาวิธีตรวจที่มีความแม่นยำ แต่มีต้นทุนต่ำลง เพื่อให้สามารถนำมาใช้ในระบบสาธารณสุขได้อย่างคุ้มค่า

การตรวจพบผู้ป่วย 1 คน อาจช่วยป้องกันโรคให้ทั้งครอบครัว

ข้อได้เปรียบของการวินิจฉัยโรค FH คือ เมื่อพบผู้ป่วย 1 คน แพทย์สามารถแนะนำให้ญาติสายตรงเข้ารับการตรวจระดับ LDL-C เพื่อค้นหาผู้ที่มีความเสี่ยงได้ หากตรวจพบตั้งแต่ระยะเริ่มต้น จะสามารถเริ่มรักษาด้วยยาลดระดับ LDL-C และติดตามอาการอย่างต่อเนื่อง ช่วยลดความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดหัวใจและภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงในอนาคตได้อย่างมีประสิทธิภาพ