“จีโนมิกส์” การแพทย์แห่งอนาคต สู้โรคด้วยรหัสพันธุกรรม

จะดีแค่ไหน ถ้าในยามที่เราเจ็บป่วยแล้วรักษาได้ตรงสาเหตุ ตรงจุดเพราะนั่นจะทำให้เรามีโอกาสหายป่วยรวดเร็วและไม่สิ้นเปลืองเงินทุนเวลาที่เราไปหาหมอ ปัจจุบันการรักษาที่ว่าเกิดขึ้นแล้ว นั่นก็คือการแพทย์ที่ถูกเรียกว่า "จีโนมิกส์" สามารถวิเคราะห์หาสาเหตุและหาวิธีการก้าวผ่านโรคภัยได้ในระดับ DNA 

“จีโนมิกส์” ทำงานอย่างไร ?

จีโนมิกส์ เป็นศาสตร์ที่เกิดขึ้นมา เพื่อไขความลับระดับ DNA ด้วยการวิเคราะห์ ค้นหาลำดับ และความผิดปกติ  ของ DNA ทั้งหมด ซึ่งปกติแล้ว DNA ของมนุษย์จะจับตัวกันเป็นคู่ มีทั้งหมด 3,000 ล้านคู่เบส และจะเรียงต่อกันเป็นสายยาว เรียกว่า จีโนม ซึ่งภายในจีโนมนี้จะมียีนส์อีกกว่า 20,000 ยีนส์อยู่ในนั้น และเพื่อให้เห็นภาพที่ชัดเจนมากขึ้น นักวิทยาศาสตร์ชาวเลสเตอร์ จากอังกฤษ จึงได้เรียง จีโนมของมนุษย์ เป็นตัวอักษร ขนาด 4 พอยต์ จำนวน 43,000 ตัวอักษรต่อหนึ่งหน้ากระดาษ ออกมาเป็นหนังสือจำนวน 130 เล่ม ต้องใช้เวลาในการอ่านผลกว่า 95 ปี 

เมื่อจีโนมิกส์อ่านสารพันธุกรรมขอตัวบุคคลได้สำเร็จ เราจะรู้ว่าแต่ละคนมีลักษณะสารพันธุกรรมอย่างไร มันจะทำให้หนึ่งถ้าเป็นโรค เราสามารถระบุได้ถึงสาเหตุของการเกิดโรค ว่าเกิดจากสารพันธุกรรมตรงไหน มันจะทำให้เราเลือกวิธีการรักษาได้อย่างตรงจุด สมมุติว่าผมเป็นมะเร็ง แล้วผมรู้ว่าอะไรเป็นต้นเหตุที่ทำให้ผมเป็นมะเร็ง แนวทางการรักษาก็จะตรงจุดตรงประเด็นกว่า ไม่ต้องลองผิดลองถูก ความสำคัญหลัก ๆ เลย คือมันจะทำให้การดูแลคนไข้ดีขึ้นในทุกมิติ ทั้งทำนายว่าคนไหนจะเป็นโรค ทำนายว่าคนไหนจะตอบสนองต่อยา แล้วก็ทำนายได้ด้วยว่า คนไหนที่จะฟื้นจากการรักษาได้เร็วกว่า เพราะฉะนั้นในการดูแลรักษา คนไข้จะเปลี่ยนวิธีการรักษาไปเลย

“จีโนมิกส์” การแพทย์แห่งอนาคต

จากความก้าวหน้าของเทคโนโลยี ทำให้ปัจจุบันเรามีเทคโนโลยีทางการแพทย์สมัยใหม่ ที่เข้ามาช่วยวิเคราะห์สาเหตุและคาดการณ์การเกิดโรคได้อย่างแม่นยำ รวดเร็ว และตรงจุดในระดับพันธุกรรม หรือที่เราเรียกว่า จีโนมิกส์ หนึ่งในตัวอย่างที่ทำให้เราเห็นภาพความสามารถของจีโนมิกส์ได้ชัดเจน นั่นก็คือ การหาสายพันธุ์เชื้อโควิด-19 และการพัฒนาวัคซีน โดยทางนักวิทยาศาสตร์ได้ศึกษาผ่านการทำ DNA Sequencing หรือการหาลำดับสารพันธุกรรม และนำข้อมูลที่ได้ ต่อยอดไปสู่การผลิตวัคซีนโควิด-19 ชนิด mRNA 

หรือยังมีกรณีของ “แองเจลินา โจลี” ดาราฮอลีวูดชื่อดัง ที่ใช้เทคโนโลยีจีโนมิกส์มาศึกษาพันธุกรรมตัวเอง โดยในปี 2013 เธอตรวจพบว่ามียีนส์กลายพันธุ์ ทำให้มีโอกาสเสียชีวิตเหมือนแม่ของเธอ และยังพบด้วยว่า มีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมร้อยละ 87 และมะเร็งรังไข่ร้อยละ 50 นั่นทำให้เธอตัดสินใจผ่าตัดหน้าอกทิ้ง เพื่อลดความเสี่ยงจากมะเร็งนั่นเอง

ปัจจุบันจีโนมิกส์ถูกนำมาใช้ประโยชน์ใน 5 กลุ่มโรค ได้แก่ 

• กลุ่มโรคมะเร็ง 
• กลุ่มโรคหายาก
• โรคติดเชื้อ 
• โรคไม่ติดต่อ 
• เภสัชพันธุศาสตร์ในกลุ่มผู้ป่วยแพ้ยา

นับเป็นความก้าวหน้าทางด้านมนุษยพันธุศาสตร์ หรือ การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมในมนุษย์ ที่ทำให้การแพทย์มีความแม่นยำและจำเพาะต่อบุคคลมากขึ้น โดยปัจจุบัน จีโนมิกส์ ไม่ได้เป็นแค่เรื่องงานวิจัยที่อยู่โรงพยาบาล หรือห้องปฏิบัติการ และมีไว้ เพื่อหาสาเหตุของโรค หรือ วิเคราะห์แนวการรักษาให้กับ “ผู้ป่วย” เท่านั้น แต่ยังสามารถนำมาใช้ประโยชน์กับ “คนที่มีสุขภาพดี” ได้อีกด้วย เริ่มตั้งแต่การวางแผนครอบครัว  การเลือกทานอาหารเป็นยา และลดอาการแพ้ต่าง ๆ 

จีโนมิกส์ ยังถูกนำไปใช้ประโยชน์ด้านอุตสาหกรรมการเกษตรและปศุสัตว์ ไม่ว่าจะเป็น การคัดเลือกสายพันธุ์ที่ทนทานต่อโรคระบาดของพืช และหาสาเหตุของการเจ็บป่วยของสัตว์อีกด้วย ที่สำคัญ จากความล้ำสมัยของจีโนมิกส์ ที่สามารถวิเคราะห์สาเหตุ หาความผิดปกติของร่างกายได้อย่างทะลุปรุโปร่งถึงระดับ DNA ทำให้เทคโนโลยีนี้สามารถนำไปปรับแต่งพันธุกรรมของมนุษย์ ให้ไร้ข้อบกพร่องได้เช่นกัน แต่ยังขัดต่อจริยธรรมและความเป็นมนุษย์อยู่ในปัจจุบันเท่านั้น

การพัฒนาเทคโนโลยี “จีโนมิกส์”

การพัฒนาการแพทย์จีโนมิกส์จะไม่สามารถเกิดขึ้นได้เลย หากปราศจากเทคโนโลยีที่ทำให้จีโนมิกส์ เป็นการรักษาที่ตรงจุดหรือที่เรียกว่า การแพทย์แม่นยำ (Precision Medicine) ไม่ว่าจะเป็น

• เทคโนโลยีการหาลำดับสารพันธุกรรม หรือ DNA Sequencing 
• ระบบ Cloud หรือการจัดเก็บข้อมูลผ่านอินเทอร์เน็ต ไม่ว่าจะเป็น Amazon Genomics หรือ Google Genomics 
• การวิเคราะห์ข้อมูลด้วย AI หรือปัญญาประดิษฐ์ 
• Big Data หรือการจัดการข้อมูลขนาดใหญ่ 
• ซึ่งทั้งหมด ต้องทำงานผ่านเครือข่ายอินเทอร์เน็ต ที่มีความรวดเร็วและความเสถียร

"จีโนมิกส์" ก้าวสำคัญการแพทย์ไทย

ในประเทศไทยเรามีการผลักดันการแพทย์จีโนมิกส์ให้เป็นวาระแห่งชาติ สู่โมเดล “เศรษฐกิจสีเขียว” ที่ยั่งยืน หรือ BCG (Bio-Circular-Green Economy) ในสาขายาและวัคซีน โดยในปี 2562 รัฐบาลได้มีมติผ่านแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ.2563-2567 ซึ่งถือเป็นก้าวสำคัญในการเชื่อมโยงการแพทย์จีโนมิกส์ เข้ากับระบบสาธารณสุขของประเทศ เพื่อใช้ฐานข้อมูลพันธุกรรมในการพัฒนาการรักษา พัฒนาคน และยกระดับสุขภาพของประชาชน

การที่เรามีแผนการวิจัยอยู่ในระดับประเทศ จะทำให้ได้รับความร่วมมืออย่างต่อเนื่องจากหน่วยงานที่เกี่ยวข้อง โดยตอนนี้ในประเทศมีเครือข่ายที่ทำวิจัยเรื่องนี้ เป็นโรงพยาบาลที่เกี่ยวกับคนไข้อยู่ทั้งหมด 36 แห่ง ทั้งนี้แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย มีวัตถุประสงค์ในการสร้างฐานข้อมูลพันธุกรรมของคนไทยจำนวน 50,000 ราย ให้ได้ ภายใน 5 ปี ฐานข้อมูลที่ได้ จะถูกนำมาประยุกต์ใช้ เพื่อให้บริการทางการแพทย์ และสาธารณสุข ควบคู่ไปกับการพัฒนาบุคลากรในสาขาที่เกี่ยวข้อง  

ความก้าวหน้าจากการประยุกต์ใช้เทคโนโลยีจีโนมิกส์ สามารถแบ่งออกได้เป็น 4 ระยะ 

• ระยะแรก คือ การวิจัยและพัฒนาในห้องปฏิบัติการ 
• ระยะที่สอง การแพทย์ระดับบุคคล
• ระยะที่สาม การขยายวงกว้างสู่ระดับสาธารณสุข
• ระยะสุดท้าย การนำไปประยุกต์ใช้กับคนสุขภาพดี ให้มีอายุยืนยาว 

ปัจจุบันประเทศไทย "อยู่ระหว่างการพัฒนาจากระยะที่สองเข้าสู่ระยะที่สาม" โดยนอกจากการเป็นศูนย์กลางทางการแพทย์ในภูมิภาคโดยมีจีโนมิกส์เป็นตัวชูโรงแล้ว อีกหนึ่งหมุดหมายสำคัญของไทย ก็คือ การให้ประชาชนทุกภูมิภาคทั่วประเทศ เข้าถึงการรักษาระดับพันธุกรรม

สิทธิประโยชน์ของ "คนไทย"

ตอนนี้ในประเทศเราได้มีการให้บริการที่เอาข้อมูลพันธุกรรมมาใช้ เป็นชุดสิทธิประโยชน์อยู่ในสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติแล้ว โดยสิทธิ์แรกคือการตรวจมะเร็งเต้านม ต่อมาในอนาคตก็จะมีมะเร็งลำไส้ และการคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ซึ่งกำลังเสนอเข้าชุดสิทธิประโยชน์อยู่

อย่างไรก็ตาม การพัฒนาการแพทย์จีโนมิกส์ของไทย ยังคงเผชิญกับความท้าทาย ไม่ว่าจะเป็น ความรู้ความเข้าใจของประชาชน ที่อาจจะเข้าใจผิดว่าจีโนมิกส์สามารถช่วยเลือกอาชีพที่เหมาะสม หรือดูความฉลาดของบุตรหลานได้ นอกจากนี้ยังต้องเผชิญกับปัญหาบุคคลากรขาดแคลน โดยเฉพาะใน 4 กลุ่มวิชาชีพหลัก ที่ต้องเร่งพัฒนา เพื่อให้การนำจีโนมิกส์มาใช้ ก่อให้เกิดประโยชน์มากที่สุด ได้แก่

• บุคลากรทางการแพทย์ ที่คอยบ่งชี้ว่าโรคไหนเหมาะสมกับเทคโนโลยีนี้
• นักคอมพิวเตอร์ ที่สามารถแปลผลลัพธ์จากค่าคอมพิวเตอร์ได้ 
• นักวิทยาศาสตร์ ที่ควบคุมการใช้งานเทคโนโลยี สามารถใช้เครื่องมือต่างๆ ได้อย่างเชี่ยวชาญ
• นักวิทยาศาสตร์ สำหรับตรวจสอบข้อมูลจากคอมพิวเตอร์ สามารถคาดเดาได้ว่า ค่าที่ออกจากคอมพิวเตอร์ถูกต้องหรือไม่  

ส่วนอีกหนึ่งในความท้าทายของการเก็บฐานข้อมูลพันธุกรรม ก็คือ จะต้องไม่ขัดกับพระราชบัญญัติคุ้มครองข้อมูลส่วนบุคคล หรือ PDPA โดยการเก็บข้อมูลส่วนบุคคลในรูปแบบของสารพันธุกรรม จำเป็นต้อง ขอและได้รับความยินยอม ก่อนทำการเก็บตัวอย่าง ใช้รหัสแทนชื่อ ไม่ระบุข้อมูลอื่นที่เชื่อมโยงกับตัวบุคคล และต้องเก็บข้อมูลไว้ในระบบคอมพิวเตอร์ที่มีการรักษาความปลอดภัยสูงสุด